Bệnh bạch tạng là do đâu? Triệu chứng, cách chẩn đoán và điều trị?

Nhiều người trong chúng ta đã từng nghe nói đến bệnh bạch tạng nhưng không biết rõ bệnh này là do đâu, liệu có nguy hiểm không? Có chữa khỏi được không? Vậy hôm nay hãy cùng Nhà Thuốc Sức Khỏe tìm hiểu những thông tin về bệnh này nhé!

Bệnh bạch tạng là gì?

Bệnh bạch tạng (tên tiếng Anh là Albinism) đề cập đến các rối loạn di truyền liên quan đến việc sản xuất ít hoặc không sản xuất sắc tố da melanin. Loại melanin và số lượng melanin trong cơ thể sẽ quyết định màu sắc của da, tóc và mắt. Melanin cũng là chất giúp cơ thể ngăn cản sự xâm hại của tia cực tím vào da. Hơn nữa, melanin cũng đóng một vai trò trong sự phát triển của các dây thần kinh thị giác.

Đó cũng là lý do da, tóc, mắt của người mắc bệnh bạch tạng có màu nhạt và họ đều có vấn đề về thị lực (giảm thị lực hay rối loạn thị lực). Họ cũng rất nhạy cảm với ánh nắng mặt trời nên thường bị cháy nắng, bỏng nắng và có nguy cơ mắc ung thư da cao hơn người bình thường.

Nguyên nhân bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng xảy ra do đột biến gen. Một vài mã gen đóng vai trò điều khiển quá trình tổng hợp chuỗi protein xây dựng nên cấu trúc của melanin. Melanin được sản xuất bởi các tế bào gọi là melanocytes, được tìm thấy trong da, tóc và mắt của người.

Bệnh bạch tạng được gây ra bởi một đột biến ở một trong những gen này. Đột biến có thể làm giảm đáng kể số lượng melanin hoặc làm mất hoàn toàn melanin.

Dựa vào nguyên nhân gây bệnh và biểu hiện bệnh, có 2 nhóm bệnh bạch tạng là:

Bạch tạng da: người bệnh có sự biểu hiện bệnh trên mắt và da

Bạch tạng mắt: người bệnh có biểu hiện bệnh trên mắt

Dấu hiệu bệnh bạch tạng

Chúng ta có thể dễ dàng nhận ra người mắc bệnh bạch tạng qua ngoại hình: da màu hồng, tóc màu trắng, mắt màu hồng lẫn xanh dương (bạch tạng toàn phần: cơ thể mất hoàn toàn khả năng tổng hợp sắc tố melanin). Đối với người mắc bạch tạng một phần, cơ thể vẫn còn khả năng tổng hợp melanin nên sự khác biệt không rõ ràng và khó nhận biết hơn.

Triệu chứng bệnh bạch tạng

Màu da

Người bị bệnh bạch tạng thường có màu da nhạt do sự suy giảm hoặc mất khả năng tổng hợp sắc tố melanin. Làn da trắng hồng, nổi bật hơn rất nhiều so với người bình thường. Một số trường hợp vẫn có màu da từ trắng đến nâu.

Tuy nhiên, sự thiếu hụt melanin làm giảm khả năng bảo vệ da trước tia cực tím trong ánh nắng mặt trời. Do đó, người bạch tạng dễ bị bỏng nắng và có nguy cơ mắc ung thư da cao.

Khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, một số người có thể phát triển:

• Có những đốm tàn nhang
• Sạm da do lượng sắc tố melanin tăng lên
• Xuất hiện nhiều nốt ruồi (có sắc tố hoặc không có sắc tố, nốt ruồi không có sắc tố thường có màu hồng)
• Cháy nắng và không có khả năng lành lại

Đối với một số người mắc bệnh bạch tạng, sắc tố da không bao giờ thay đổi theo thời gian. Thế nhưng trong một vài trường hợp, việc sản xuất sắc tố melanin có thể bắt đầu hoặc tăng lên theo thời gian từ khi nhỏ cho đến lúc trưởng thành.

Màu tóc

Màu tóc của người mắc phải bệnh bạch tạng sẽ có màu từ trắng cho đến nâu. Khi ở độ tuổi trưởng thành màu sắc tóc có thể sẽ sẫm dần.

Màu mắt

Màu mắt của người mắc bệnh bạch tạng nhạt hơn so với thông thường. Mắt có thể có màu nâu sẫm, nâu nhạt, xanh lá cây hay xanh da trời và có thể thay đổi theo tuổi. Do thiếu sắc tố ở phần mống mắt làm cho tròng mắt mờ, khiến cho tròng mắt không thể chặn hoàn toàn ánh sáng chiếu vào mắt, dẫn tới đôi mắt có màu xanh da trời nhạt có thể xuất hiện màu đỏ.

Tình trạng thiếu sắc tố sẽ khiến mắt bị mờ dần, mắt nhạy cảm và dễ bị tổn thương. Người bệnh còn có thể gặp các vấn đề về thị lực.

• Lác mắt: 2 mắt không thể nhìn hai mắt cùng một điểm hoặc di chuyển cùng 1 hướng
• Rung giật nhãn cầu (mắt cử động qua lại liên hồi)
• Cận thị hoặc viễn thị
• Sự phát triển bất thường của võng mạc, dẫn đến giảm thị lực
• Mắt quá kém, hầu như không nhìn thấy gì với thị lực thấp hơn 20/200 (Legal blindness) hoặc mù hoàn toàn
• Rối loạn sự cảm nhận không gian, rối loạn định hình các vật thể trong không gian

Sự nhạy sáng, sợ ánh sáng

Cơ thể không thể sản xuất melanin hoặc chỉ sản xuất một lượng rất ít thì sẽ khiến tròng đen của mắt trở nên trong suốt, ánh sáng dễ dàng xuyên qua nên bệnh nhân rất nhạy cảm với ánh sáng, thậm chí là mắc chứng sợ ánh sáng (photophobia).

Chẩn đoán bệnh bạch tạng

Chẩn đoán bệnh bạch tạng dựa trên:

• Khám thực thể bao gồm kiểm tra sắc tố da và tóc
• Khám mắt kỹ lưỡng
• So sánh sắc tố của người bệnh với các thành viên khác trong gia đình
• Xem xét tiền sử bệnh tật
• Kiểm tra về rối loạn thị lực, đánh giá về chứng rung giật nhãn cầu, mắt lồi (Strabismus) và chứng sợ ánh sáng. Ngoài ra, bác sĩ cũng sử dụng thiết bị chuyên dụng để kiểm tra trực tiếp võng mạc và xác định xem có dấu hiệu phát triển bất thường hay không.
• Hỏi về gia đình có ai mắc bệnh bạch tạng không để xác định loại bạch tạng và yếu tố di truyền

Điều trị bệnh bạch tạng

Do bệnh bạch tạng xuất phát từ rối loạn di truyền nên hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm. Điều trị tập trung vào việc chăm sóc mắt và da, theo dõi da để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường.

Chăm sóc mắt

• Đeo kính râm khi ra ngoài để bảo vệ mắt khỏi ánh nắng mặt trời
  Đeo kính áp tròng theo hướng dẫn của bác sĩ
• Sử dụng các loại kính khắc phục tật viễn thị, cận thị mắc phải
• Kiểm tra mắt định kỳ hàng năm
• Một số trường hợp được chỉ định mổ mắt để cải thiện tầm nhìn, giảm tình trạng lác mắt, rung giật nhãn cầu,...
• Sử dụng các thiết bị hỗ trợ tầm nhìn

Chăm sóc và bảo vệ da

• Điều trị các tổn thương trên da
• Người bệnh bạch tạng nên hàng năm khám định kỳ để sàng lọc ung thư da hoặc các tổn thương có thể dẫn đến ung thư.
• Luôn sử dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) lớn hơn 30 để bảo vệ da khỏi tia UVA, UVB, phòng ngừa ung thư da, giảm tình trạng da cháy nắng, bỏng rát và sạm màu
• Tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, đặc biệt là ánh nắng gay gắt trong thời gian dài, vào giữa trưa hay những ngày hè nắng đỉnh điểm
• Mặc quần áo bảo hộ: gồm quần áo dài tay, áo có cổ, đội mũ, nón rộng vành, mang bao tay, tất chân,...
• Tránh sử dụng thuốc gây mẫn cảm với da

Tạm kết: Bệnh bạch tạng là căn bệnh có tỷ lệ tương đối trên thế giới, không lây truyền qua tiếp xúc mà do gen di truyền. Vì vậy, nếu tiền sử gia đình đã từng có bệnh nhân bạch tạng thì các cặp đôi nên xin tư vấn của chuyên gia để hạn chế khả năng sinh con ra mắc bệnh bạch tạng trong tương lai.

THAM VẤN Y KHOA: DƯỢC SĨ HÀ HẰNG