Nguyên nhân bệnh Down là gì? Bệnh Down sống được bao lâu? 

Thống kê cho thấy trung bình cứ 100 trẻ sinh ra thì có 4 trẻ gặp vấn đề sức khỏe liên quan đến bệnh Down. Bệnh Down gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ. Cùng Nhà Thuốc Sức Khỏe tìm hiểu về nguyên nhân bệnh Down và cách phòng bệnh ba mẹ nên tham khảo

Bệnh Down là gì?

Bệnh Down (còn gọi là hội chứng Down) là là tình trạng một đứa trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21 - do đó có tên khác là tam nhiễm sắc thể 21. Điều này gây ra tình trạng chậm phát triển và khuyết tật về thể chất và tinh thần.

Hội chứng Down khác nhau về mức độ nghiêm trọng

giữa các cá nhân, gây ra khuyết tật trí tuệ suốt đời và chậm phát triển. Nhiều khuyết tật kéo dài suốt đời và chúng cũng có thể làm giảm tuổi thọ. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Down có thể sống khỏe mạnh và hạnh phúc. 

Nguyên nhân bệnh Down

Nguyên nhân bệnh Down là gì? Đó là do sự dư thừa một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Trong tất cả các trường hợp sinh sản, cả bố và mẹ đều truyền gen của mình cho con cái. Thường thì một đứa trẻ sinh ra sẽ có 46 nhiễm sắc thể, chia thành 23 cặp. Trong đó một nửa được hưởng từ cha và một nửa nhận từ mẹ. 

Ở trẻ em mắc hội chứng Down, một trong các nhiễm sắc thể không phân tách đúng cách dẫn đến thừa nhiễm sắc thể số 21, khiến tổng số nhiễm sắc thể là 47. Chính sự khác biệt này phá vỡ cấu trúc bình thường và ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ khi sinh ra.

Các dạng bệnh Down

Tam bội thể 21: Khoảng 95% người mắc hội chứng Down bị tam nhiễm sắc thể 21. Do biến thể di truyền này, người mắc Hội chứng Down có đến 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mọi tế bào thay vì 2 bản sao như bình thường. Đây là hậu quả của sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.

Hội chứng Down chuyển đoạn: chiếm tỷ lệ nhỏ trong số những người mắc bệnh (khoảng 3%). Điều này xảy ra khi có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 thừa, nhưng nó được gắn hoặc “chuyển đoạn” sang một nhiễm sắc thể khác chứ không phải là một nhiễm sắc thể 21 riêng biệt.

Hội chứng Down thể khảm: đây là một dạng Down hiếm gặp, khoảng 2% số người mắc hội chứng Down. Đối với trẻ mắc hội chứng Down thể khảm, một số tế bào của chúng có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng một số tế bào khác lại có 2 bản sao điển hình của nhiễm sắc thể 21. Sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh gây thể khảm lên các tế bào bình thường và bất thường là nguyên nhân của dạng Hội chứng Down này.

Triệu chứng bệnh Down

Mỗi người mắc hội chứng Down có thể gặp các vấn đề về trí tuệ và phát triển thể nhẹ, trung bình hoặc nặng.

• Một số đặc điểm đặc trưng và cũng là biểu hiện, triệu chứng của bệnh nhân Down gồm:
• Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
• Mặt dẹt, trông ngờ nghệch.
• Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
• Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
• Mũi nhỏ và tẹt.
• Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
• Lưỡi quá to so với miệng.
• Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo, khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
• Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như:
• Bệnh lý tim mạch: gặp ở khoảng 50% số trẻ mắc bệnh Down
• Vấn đề đường ruột
• Vấn đề thính giác và thị giác
• Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp
• Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản

Bệnh Down có di truyền không?

Down là một hội chứng có di truyền. Down có tỉ lệ xuất hiện cao hơn ở các trường hợp:

• Gia đình đã có tiền sử có người mắc các hội chứng di truyền
• Mẹ từng lưu thai nhiều lần không rõ nguyên nhân
• Mẹ từng sinh con mắc hội chứng Down
• Mẹ có tuổi càng cao thì tỉ lệ sinh con mắc Down càng lớn

Đối tượng có nguy cơ mắc bệnh Down

Tuy nhiên, thống kê thấy rằng những bà mẹ lớn tuổi hoặc những bà mẹ có số lần sinh nở nhiều là đối tượng có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh Down. Hiểu đơn giản là tỷ lệ mắc bệnh Down của trẻ tăng lên khi tuổi của người mẹ tăng lên. 

Độ tuổi khi mang thai

Theo Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia, một phụ nữ 35 tuổi có khoảng 1/350 nguy cơ mang thai một đứa trẻ mắc bệnh. Có nghĩa là 350 phụ nữ 35 tuổi sinh con thì chỉ có 1 người sinh con bị hội chứng Down.

• Mẹ bầu 25 tuổi: tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp, chỉ 1:1200
• Mẹ bầu trên 35 tuổi: tỷ lệ này là 1:350
• Mẹ bầu 40 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100
• Mẹ bầu 45  tuổi: tỷ lệ tăng cao 1:30
• Mẹ bầu 49 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao 1:10

Số lần sinh và từng sinh con mắc hội chứng Down

Phụ nữ có số lần sinh đẻ nhiều, từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down thì nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100.

Tiền sử bệnh

Cha hoặc mẹ có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.

Bệnh Down có chữa được không?

Bệnh Down không thể chữa khỏi, hiện tại chưa có biện pháp điều trị. Trẻ bị bệnh Down phải sống chung với bệnh suốt đời và phải phụ thuộc nhiều vào người khác. Tuy nhiên nhờ vào sự chăm sóc sớm và toàn diện người bệnh Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt hơn giúp người bệnh có tuổi thọ tăng đáng kể. 

Nguyên tắc điều trị:

• Điều trị bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau cùng lúc
• Hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập
• Cho trẻ theo học tại những trường lớp chuyên biệt
• Giáo dục và dạy trẻ về ngôn ngữ để có thể hòa nhập với cộng đồng giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh
• Xây dựng mạng lưới gồm những gia đình có trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ lẫn nhau

Hiện nay, phương pháp dùng tế bào gốc để điều trị cho người bệnh Down đang được nghiên cứu, những người được điều trị đã có những cải thiện đáng kể về tâm thần, vận động, ngôn ngữ,... Tuy nhiên, kết quả điều trị còn cần theo dõi trong thời gian dài trước khi phương pháp này được áp dụng rộng rãi.

Bệnh Down sống được bao lâu?

Trẻ mắc bệnh Down do xảy ra rối loạn gây đột biến về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân tạo giao tử, giao tử dư một nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử có 3 nhiễm sắc thể số 21. Tuy nhiên vì nhiễm sắc thể số 21 rất nhỏ, do đó sự mất cân bằng gen do thừa nhiễm sắc thể này ít nghiêm trọng hơn các nhiễm sắc thể khác, nên người bệnh vẫn có thể sống được.

Nhờ vào việc tạo điều kiện môi trường sống tốt và sự chăm sóc toàn diện có thể kéo dài tuổi thọ cho người bệnh. Một số người mắc bệnh này đã trở thành những người bình thường hoặc gần như bình thường, trở thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội.

Bệnh Down có khả năng sinh con không?

Câu trả lời là Có. Người bị bệnh Down có khả năng sinh con. Tuy nhiên đứa trẻ sinh ra có nguy cơ mắc bệnh Down do gen di truyền từ bố mẹ. 

Cách phòng tránh bệnh Down

Hiện vẫn chưa có cách phòng tránh Hội chứng Down. Tuy nhiên các chuyên gia khuyên rằng để đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh và phát triển bình thường thì người mẹ nên sinh con trước tuổi 35. Nên tham khảo ý kiến của chuyên gia trước khi mang thai. Chuyên gia có thể giúp bạn hiểu rõ tỷ lệ có con bị Hội chứng Down là bao nhiêu, các xét nghiệm tiền sinh nên làm,...

Hội chứng Down có thể sàng lọc sớm từ tuần thứ thứ 9 thai kỳ. Bởi vậy các bà mẹ nên khám thai định kỳ để sớm nắm được những thông tin cần thiết, đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi.

Nguồn tham khảo:

https://www.healthline.com/health/down-syndrome

https://www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

https://vnvc.vn/hoi-chung-down-nguyen-nhan-va-dieu-tri/

----------------------------

NHÀ THUỐC SỨC KHỎE - NHÀ THUỐC TRỰC TUYẾN UY TÍN

Website: https://nhathuocsuckhoe.com/

Hotline: 0901.666.300

Tại Hà Nội: Quý khách vui lòng đặt hàng Online hoặc qua số điện thoại

Tại Hồ Chí Minh: Số 62, Yên Đỗ, Phường 1, Bình Thạnh, TP. Hồ Chí Minh