Bệnh Thalassemia là bệnh gì? Bệnh Thalassemia có chữa được không?

Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) có tỷ lệ người mang gen bệnh chiếm khoảng 13% dân số Việt Nam. Đây là căn bệnh nguy hiểm và có tỷ lệ tử vong từ bào thai cao. 

Bệnh Thalassemia là bệnh gì?

Bệnh Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh, một dạng rối loạn máu di truyền liên quan đến đột biến gen quy định sản sinh ra các huyết sắc tố. Ở người mắc bệnh, cơ thể tạo ra những huyết sắc tố bất thường khiến hồng cầu dễ vỡ, không có đủ hồng cầu để vận chuyển oxy gây nên tình trạng thiếu máu. Hồng cầu vỡ còn làm sắt giải phóng quá nhiều vào máu, có thể tích lũy trong nội tạng. Vì vậy hai đặc điểm chính của bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là tình trạng thiếu máu và ứ sắt. Người bệnh cần được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời.

Bệnh Thalassemia là một bệnh di truyền do bố hoặc mẹ của người bệnh đã mang chứng bệnh này. Bệnh tan máu bẩm sinh gây ra gây ra bởi đột biến gen hoặc xóa một số đoạn gen quan trọng.

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Bệnh Thalassemia tan máu bẩm sinh xảy ra khi có bất thường hoặc đột biến ở một trong các gen liên quan đến việc sản xuất hemoglobin. Sự bất thường này di truyền từ cha hoặc mẹ. 

Sự bất thường hoặc đột biến này khiến hồng cầu của người bệnh Thalassemia thường không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố sẽ gây thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, khiến hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh.

Các mức độ của bệnh Thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh có nhiều mức độ khác nhau:

Mức độ nhẹ: các triệu chứng thường kín đáo. Người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai...Thường không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

Mức độ trung bình: biểu hiện thiếu máu rõ ở trẻ trên 6 tuổi

Mức độ nặng: biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 - 6 tháng tuổi. Nếu không được điều trị sớm sẽ bị biến dạng gương mặt, nguy cơ tử vong cao

Mức độ rất nặng: Biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, có thể tử vong ngay sau sinh do suy tim và thiếu máu nặng

Triệu chứng bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia là gì và triệu chứng, biểu hiện của bệnh như thế nào? Tùy theo mức độ bệnh mà người bệnh có những sự thay đổi bất thường trong cơ thể. 

Thiếu máu 

Thiếu máu là tình trạng mãn tính diễn ra trong suốt cuộc đời người bệnh. Sự bất thường hoặc đột biến ở các gen liên quan đến việc sản xuất hemoglobin khiến hồng cầu dễ vỡ, chuỗi globin thừa lắng đọng trong các tế bào đầu dòng hồng làm quá trình sinh hồng cầu không hiệu lực từ trong tủy xương. 

Hồng cầu trưởng thành bị tiêu hủy sớm hơn ở lách và lượng huyết sắc tố trong mỗi hồng cầu thấp. Điều này khiến cho lượng huyết sắc tố của bệnh nhân thalassemia thấp hơn bình thường.

Mệt mỏi, da xanh xao 

Tình trạng thiếu máu nêu trên cũng gây ra rất nhiều hệ lụy liên quan. Điểu hình là biểu hiện mệt mỏi, da dẻ nhợt nhạt, xanh xao ở người bệnh Thalassemia,...Một số người xuất hiện tình trạng võng mạc mắt màu vàng,...

Rối loạn chuyển hóa sắt

Triệu chứng của người bị tan máu bẩm sinh đó là sự rối loạn chuyển hóa sắt trong cơ thể. Tủy xương tăng sinh hồng cầu kích thích cơ thể tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hóa,

Bên cạnh đó, dp bệnh nhân thường xuyên phải truyền khối hồng cầu nên tổng lượng sắt của cơ thể tăng cao nhanh chóng dẫn đến dư thừa, ứ sắt. Sắt có thể tích tụ trong các cơ quan nội tạng, làm tổn thương những cơ quan này.
Tình trạng ứ sắt dẫn đến những bệnh lý nghiêm trọng như xơ gan, suy gan, suy tim, suy các tuyến yên tuyến sinh dục, đái tháo đường, suy giáp, suy cận giáp,...

Rối loạn đông cầm máu 

Người bệnh tan máu bẩm sinh có những biến đổi về đông cầm máu, nhìn chung có xu hướng tăng đông,..

Lá lách phì đại

Bệnh Thalassemia khiến cho hồng cầu mất đi độ mềm mại, dễ bị tích tụ ở lá lách làm lá lách phì đại. Một số lượng lớn hồng cầu được giữ trong lá lách làm giảm lượng hồng cầu trong máu do đó càng làm máu bị loãng hơn. Nếu lá lách bị cắt thì hiện tượng này sẽ xảy ra đối với gan.

Thay đổi cấu trúc xương 

Đây là triệu chứng bệnh Thalassemia nghiêm trọng nhất khi bệnh ở thể nặng và rất nặng. Do thiếu máu, cơ thể phản ứng bằng tăng sinh hồng cầu, mở rộng diện tích sinh hồng cầu trong tuỷ xương dẫn đến thay đổi cấu trúc xương sọ.

Người bệnh bị biến đổi gương mặt: trán dô, mũi tẹt, gò má cao, răng vẩu, xương dễ gãy, giảm mật độ xương, loãng xương.

Ngoài ra, một số biểu hiện khác là khó thở, mệt mỏi, bụng lồi, rối loạn tiêu hóa, tiêu chảy, nước tiểu màu tối, bệnh nhân tăng trưởng kém,...

Bệnh Thalassemia có nguy hiểm không?

Phải khẳng định rằng bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là bệnh cực kỳ nguy hiểm, đặc biệt khi nó là bệnh di truyền do cấu trúc gen. Không chỉ gây nguy hại đến sức khỏe và tính mạng người bệnh mà còn ảnh hưởng đến giống nòi, tạo gánh nặng cho gia đình và xã hội. 

Bệnh Thalassemia tàn phá cấu trúc trong cơ thể người bệnh. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời sẽ dẫn đến những biến chứng nặng nề, rút ngắn tuổi thọ. 

Theo thống kê, tại Việt Nam có khoảng 13 triệu dân mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, khoảng hơn 2.000 trẻ mắc bệnh nặng.

Những người mắc bệnh tan máu bẩm sinh phải điều trị thường xuyên tại bệnh viện, cần truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Điều này không chỉ là gánh nặng kinh tế với người bệnh và gia đình mà còn gây áp lực lên ngân hàng máu cũng như tạo ra gánh nặng trầm trọng về chi phí xã hội.

Biến chứng của bệnh Thalassemia 

Quá tải sắt: quá nhiều chất sắt có thể gây hại cho tim, gan và hệ thống nội tiết

Dị tật xương: xương bị biến dạng, xơ cứng và rất dễ gãy. Xương có thể trở nên mỏng và giòn. Xương trên khuôn mặt của bạn có thể trông mất hình dạng hoặc méo mó.

Tăng trưởng chậm: do xương không phát triển bình thường nên ảnh hưởng đến sự tăng trưởng, tuổi dậy thì có thể bị trì hoãn

Nhiễm trùng: người mắc bệnh tan máu bẩm sinh có nguy cơ nhiễm trùng cao, nhất là ở những bệnh nhân đã từng tiến hành phẫu thuật lá lách. Điều này cũng đe dọa tính mạng của người bệnh. 

Các bệnh lý về tim mạch: Người mắc bệnh Thalassemia thường rơi vào trạng thái suy tim, tim xung huyết, loạn nhịp tim và có thể tử vong nếu như không được điều trị kịp thời.

Bệnh Thalassemia có chữa được không?

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia có thể chữa khỏi dựa vào phương pháp điều trị là ghép tế bào gốc (cấy ghép tủy xương - nơi sản sinh ra hồng cầu). Tuy nhiên nếu bệnh nhân đã bị nhiễm sắt tại gan nặng thì tỷ lệ thành công thấp.

Đồng thời cũng có các biện pháp để trì hoãn tiến triển của bệnh, làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh. 

Phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Truyền máu

Người bệnh Thalassemia cần truyền máu định kỳ trong suốt cuộc đời để điều trị thiếu máu. Tần suất truyền máu là khác nhau. Khoảng cách giữa các lần truyền máu là 2 – 5 tuần. Chế phẩm sử dụng là khối hồng cầu.

Thải sắt

Tình trạng thừa sắt và ứ sắt trong cơ thể gây nguy hại cho sức khỏe, ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng, đặc biệt là gan và thận. Vì vậy cần thải sắt cho bệnh nhân nhằm đưa nồng độ sắt trong cơ thể về giới hạn bình thường. Đào thải lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể nhờ uống thuốc hoặc tiêm. Bệnh nhân thường phải duy trì dùng thuốc thải sắt trong suốt cuộc đời.

Cắt lách

Chỉ thực hiện phương pháp cắt lách khi truyền máu không có hiệu quả và biến chứng lách to gây khó chịu và ảnh hưởng đến đời sống sinh hoạt của bệnh nhân.

Ghép tế bào gốc

Ghép tế bào gốc hay cấy ghép tủy xương là việc truyền tế bào gốc từ người hiến tặng phù hợp. Đây là phương pháp điều trị hiện đại có thể chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên chi phí điều trị khá tốn kém. Hơn nữa nếu bệnh nhân đã bị nhiễm sắt nặng tại gan thì tỷ lệ thành công thấp.

Bệnh Thalassemia sống được bao lâu?

Lo ngại về tuổi thọ khi mắc bệnh Thalassemia, nhiều người đặt ra câu hỏi bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu. Theo chuyên gia của Liên đoàn Thalassemia thế giới cũng nêu thực trạng đáng quan ngại về bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh có thể gây tử vong rất lớn ngay từ khi còn trẻ nếu không được điều trị.

Trường hợp điều trị đầy đủ thì người bệnh có thể tử vong khi 15 - 20 tuổi. Tuy nhiên, chi phí điều trị bệnh tan máu bẩm sinh rất tốn kém.

Theo một số ước tính , những người mắc bệnh beta thalassemia - dạng nặng nhất - thường chết ở tuổi 30. Thời gian sống bị rút ngắn liên quan đến tình trạng thừa sắt, cuối cùng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan trong cơ thể. 

Do đó, công tác quản lý bệnh nhân và phòng bệnh đang là vấn đề cấp thiết nhằm giảm tỷ lệ sinh ra những trẻ mang gen và mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Chế độ sinh hoạt kéo dài tuổi thọ cho người bệnh

Chế độ ăn uống khoa học

- Chế độ ăn uống có vai trò quan trọng với sức khỏe và hỗ trợ điều trị bệnh hiệu quả. 

- Bổ sung đầy đủ và cân bằng các loại dinh dưỡng, đặc biệt là những thực phẩm tăng năng lượng và chất oxy hóa tự nhiên. 

- Bổ sung các loại Vitamin, khoáng chất cần thiết cho sự phát triển của xương. Bổ sung các thực phẩm chứa nhiều canxi, kẽm và vitamin D để cho xương vững chắc như: tôm, cua, cá,…

- Người bệnh tan máu bẩm sinh thường bị quá tải sắt nên cần chọn những loại thực phẩm năng lượng cao mà chứa hàm lượng sắt thấp

- Hạn chế các chất kích thích và nước ngọt có ga 

Tránh nhiễm trùng 

Bệnh nhân Thalassemia dễ bị nhiễm trùng và bệnh tiến triển cũng phức tạp, nặng nề hơn. Vì thế, người bệnh nên bảo vệ cơ thể cẩn thận hơn tránh nhiễm trùng bằng cách:

- Rửa tay thường xuyên

- Giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo vệ sinh an toàn thực phẩm

- Vệ sinh sạch sẽ nếu có vết thương hở, tránh tiếp xúc với người bị bệnh

- Tiêm phòng vắc xin các bệnh nhiễm trùng thường gặp cũng giúp bảo vệ cơ thể tốt hơn như: vắc xin viêm gan B, vắc xin viêm màng não,…

Cách phòng bệnh Thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là bệnh di truyền do gen từ cha hoặc mẹ. Tuy nhiên hai người khỏe mạnh bình thường có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các biện pháp phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh:

- Chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh Thalassemia

- Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.

- Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp.

Trên đây là những thông tin về bệnh tan máu bẩm sinh, giải đáp câu hỏi bệnh Thalassemia là bệnh gì. Hy vọng bài viết đã giúp bạn có những thông tin hữu ích!

Nguồn tham khảo: 

https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html#

https://www.healthline.com/health/thalassemia

https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-thalassemia